Что такое криптофтальм

Криптофтальм — редкая врожденная аномалия век и переднего отдела глаза. Название переводится как «скрытый глаз». При таком пороке обычная глазная щель отсутствует или сформирована лишь частично. Кожа лба переходит на область глаза без четкой границы века.

Изменения затрагивают один глаз или оба глаза. Степень нарушения различается. У части детей сохраняется участок глазной щели. При тяжелой форме кожа срастается с роговицей. Ресницы, железы века и конъюнктивальный свод часто отсутствуют.

Криптофтальм формируется во время внутриутробного развития. Порок не связан с уходом за ребенком, родами или действиями родителей после рождения.

Формы криптофтальма

Офтальмологи выделяют три основные формы. Классификация отражает строение век, состояние глазной щели и связь кожи с поверхностью глаза.

Форма Основные признаки Риск для зрения
Полная Глазная щель отсутствует. Кожа проходит от лба к щеке и сращена с поверхностью глаза. Веки, ресницы и конъюнктивальный мешок не сформированы. Высокий риск тяжелого нарушения зрения. Часто выявляют пороки роговицы, хрусталика и глазного яблока.
Неполная Часть глазной щели сохранена. Сращение чаще затрагивает внутренний участок верхнего века и роговицу. Прогноз зависит от площади сращения и состояния оптических структур.
Абортивная На верхнем веке присутствует дефект ткани. Край века соединен с роговицей или конъюнктивой. Зрение страдает при повреждении центральной зоны роговицы и выраженной деформации века.

Название формы не дает полного прогноза. Два ребенка с похожими наружными признаками имеют разное строение глазного яблока. Решение о лечении опирается на результаты обследования.

Почему развивается аномалия

Веки начинают формироваться на раннем сроке беременности. Затем их края временно соединяются и позднее разделяются. При криптофтальме развитие тканей нарушается. Веко не отделяется от глазного яблока либо формируется не полностью.

Изолированная форма встречается редко. У части детей порок входит в структуру синдрома Фрейзера. Это наследственное заболевание связано с изменениями генов FRAS1, FREM2 или GRIP1. Тип наследования чаще аутосомно-рецессивный. При таком варианте оба родителя несут по одной измененной копии гена и обычно не имеют признаков болезни.

Синдром Фрейзера сопровождается сочетанием врожденных аномалий. Врачи обращают внимание на сращение пальцев, строение носа и ушей, состояние гортани, почек, мочевых путей и половых органов. Набор признаков различается у каждого ребенка.

Один случай криптофтальма в семье служит основанием для консультации медицинского генетика. Специалист изучает родословную и медицинские документы. По показаниям назначает молекулярно-генетическое исследование. Результат уточняет причину порока и риск его повторения при следующей беременности.

Какие признаки заметны после рождения

Главный признак — отсутствие обычного разделения между верхним и нижним веком. Кожа закрывает глаз полностью либо частично. На измененном участке часто нет ресниц и брови. При неполной форме остается наружная часть глазной щели.

Сращение века с роговицей нарушает движение глаза. Роговица теряет прозрачность или имеет неправильную форму. Иногда под кожей определяется уменьшенное глазное яблоко. При двустороннем поражении ребенок слабо реагирует на свет либо не фиксирует взгляд.

При абортивной форме заметен дефект верхнего века. Открытый участок роговицы подвергается высыханию. Появляются покраснение, помутнение, слезотечение и чувствительность к свету. Эти признаки требуют быстрой оценки офтальмолога.

Наружная картина не показывает состояние сетчатки и зрительного нерва. Даже при выраженном изменении век часть структур глаза сохраняет функцию. Обратная ситуация тоже встречается. Поэтому прогноз по фотографии или описанию ненадежен.

Как проходит диагностика

Первичный осмотр проводят после рождения. Детский офтальмолог оценивает оба глаза, симметрию лица, размеры глазных яблок и строение век. Врач проверяет реакцию на свет и ищет участок сформированной глазной щели.

Офтальмологическое обследование

  • Осмотр доступной части роговицы и конъюнктивы показывает площадь сращения и признаки повреждения поверхности глаза.
  • Исследование реакции зрачка дает сведения о работе сетчатки и зрительного нерва.
  • Ультразвуковое исследование показывает размер глазного яблока, положение хрусталика, состояние стекловидного тела и сетчатки.
  • Электрофизиологические тесты оценивают ответ сетчатки и зрительных путей на световой стимул.
  • Компьютерная или магнитно-резонансная томография уточняет строение глазницы, глазного яблока и окружающих тканей.

Объем исследований зависит от формы порока и возраста ребенка. Часть процедур проходит во время медикаментозного сна. Перед ним анестезиолог оценивает дыхательные пути и общее состояние. Такая оценка особенно важна при подозрении на синдром Фрейзера.

Поиск сопутствующих аномалий

Педиатр осматривает кожу, лицо, конечности и наружные половые органы. Ультразвуковое исследование почек и мочевых путей выявляет нарушения их строения. Оториноларинголог оценивает гортань и дыхание. По клиническим признакам к обследованию подключаются нефролог, уролог, хирург и кардиолог.

Генетическая консультация завершает оценку синдромальной формы. Врач сопоставляет признаки с диагностическими критериями и предлагает лабораторный тест. Отрицательный результат одного теста не исключает генетическую причину. Интерпретацию проводит медицинский генетик.

Когда обращаться к офтальмологу

Ребенка с закрытой или частично сформированной глазной щелью осматривает офтальмолог в первые дни жизни. Ранний прием нужен не ради косметической оценки. Врач определяет состояние роговицы, риск ее повреждения и сохранность зрительных структур.

Срочный осмотр требуется при покраснении, выделениях, отеке, помутнении открытого участка роговицы или заметной болезненной реакции. Поводом для внепланового приема служат травма области глаза, повышение температуры вместе с местным воспалением и резкое изменение реакции ребенка на свет.

После операции график приемов определяет хирург. Родители обращаются раньше назначенной даты при расхождении швов, кровотечении, нарастающем отеке или изменении цвета тканей.

Тактика лечения

Единой схемы для всех форм нет. План зависит от строения глаза, площади сращения, прозрачности роговицы и работы сетчатки. Врач также учитывает состояние второго глаза и сопутствующие пороки.

Защита поверхности глаза

При открытом участке роговицы лечение направлено на защиту от высыхания и инфекции. Офтальмолог подбирает увлажняющие средства без раздражающих компонентов. При воспалении назначает местные препараты по результатам осмотра. Самостоятельное применение антибиотиков, гормональных капель и антисептиков создает риск повреждения роговицы.

Область глаза защищают от трения и загрязнения. Повязку используют только по назначению врача. Плотное закрытие влажной поверхности без контроля повышает риск размножения бактерий.

Хирургическое лечение

Операция решает две задачи. Первая задача — создать защитное веко и отделить его от поверхности глаза. Вторая задача — сформировать глазную щель с учетом сохранных тканей.

При неполной и абортивной форме хирург разделяет сращение и закрывает дефект века местными тканями либо трансплантатом. Для восстановления внутренней поверхности века применяют слизистую оболочку. Для наружного слоя используют кожный лоскут. Выбор материала зависит от размера дефекта.

При полной форме реконструкция проходит в несколько этапов. Сначала хирург оценивает строение глазного яблока и сохранность роговицы. Затем формирует конъюнктивальный свод и веки. Интервалы между этапами связаны с заживлением и ростом тканей.

Операция не гарантирует восстановление зрения. При недоразвитии сетчатки, зрительного нерва или глазного яблока зрительная функция остается ограниченной. Реконструкция при этом защищает ткани, поддерживает рост глазницы и улучшает симметрию лица.

Развитие зрения после лечения

При сохранном зрительном потенциале офтальмолог контролирует рефракцию. Очки исправляют дальнозоркость, близорукость или астигматизм. При различии между глазами врач назначает лечение амблиопии. Схема включает коррекцию зрения и временное закрытие лучше видящего глаза под медицинским контролем.

Зрительная система созревает в детстве. Длительное отсутствие четкого изображения снижает остроту зрения даже при сохранной сетчатке. Поэтому лечение век, подбор оптической коррекции и контроль амблиопии входят в единый план.

Восстановление и наблюдение

После реконструкции врач следит за приживлением тканей, положением века и состоянием роговицы. В первые дни применяют назначенные капли или мазь. Область операции берегут от давления и трения. Сроки снятия швов зависят от техники вмешательства и вида шовного материала.

По мере роста ребенка форма век меняется. Рубцовая ткань иногда ограничивает движение века или вновь соединяет его с глазом. В таких случаях хирург обсуждает коррекцию. Повторная операция не всегда означает осложнение. Этапность часто заложена в план реконструкции.

Регулярные приемы включают оценку роговицы, внутриглазного давления, рефракции и зрительного поведения. При одностороннем криптофтальме здоровый глаз также осматривают. Его защита от травм имеет отдельное значение при низком зрении второго глаза.

От чего зависит прогноз

Прогноз определяют не внешние изменения века, а строение зрительной системы. Сохранная прозрачная роговица, сформированный хрусталик, работающая сетчатка и целый зрительный нерв связаны с лучшей перспективой зрения. Двустороннее поражение и полная форма чаще сопровождаются выраженными нарушениями.

При синдроме Фрейзера общий прогноз зависит от дыхательных путей, почек и других органов. Офтальмологическая операция входит в комплексную помощь. Очередность вмешательств определяет команда специалистов с учетом рисков для здоровья ребенка.

До консультации полезно собрать выписки из родильного дома, результаты ультразвуковых исследований и заключения смежных врачей. Фотографии изменений в разные дни помогают оценить динамику. На приеме родители уточняют форму криптофтальма, зрительный потенциал, цель каждого этапа лечения и график наблюдения.