Что такое ретинобластома

Ретинобластома — злокачественная опухоль сетчатки. Сетчатка воспринимает свет и передаёт зрительную информацию в мозг. Болезнь встречается преимущественно у детей раннего возраста. Один глаз поражается чаще. Опухоль в обоих глазах нередко связана с наследственной формой.

Ребёнок раннего возраста редко сообщает о снижении зрения. Первые признаки часто замечают родители или педиатр. К ним относятся белый отсвет в зрачке, новое косоглазие и необычная реакция глаза на свет. Такие симптомы требуют срочного осмотра детского офтальмолога.

Раннее обращение влияет на выбор лечения. При опухоли внутри глаза врачи оценивают способы сохранить глаз и полезное зрение. При распространении болезни за пределы глазного яблока схема лечения становится сложнее.

Белый отсвет в зрачке

Лейкокория — белое, серое или желтоватое свечение зрачка. Признак часто заметен на фотографии со вспышкой. Один зрачок выглядит красным, а второй остаётся светлым. Отсвет бывает постоянным или появляется при определённом направлении взгляда.

Белый зрачок возникает из-за отражения света от изменённых тканей внутри глаза. Ретинобластома входит в перечень причин лейкокории. Похожий признак встречается при врождённой катаракте, воспалительных болезнях, отслойке сетчатки и некоторых нарушениях развития глаза. По фотографии диагноз не ставят.

Особого внимания требует повторяющийся светлый отсвет в одном и том же глазу. Полезно сохранить исходные фотографии без фильтров и коррекции цвета. Снимки помогают врачу понять, когда появился признак. Отрицательный результат на новых фотографиях не исключает болезнь.

Новое косоглазие и снижение зрения

Косоглазие возникает при отклонении одного глаза к носу, виску, вверх или вниз. При ретинобластоме опухоль нарушает работу центральной зоны сетчатки. Мозг получает менее чёткое изображение от поражённого глаза. Глаз постепенно отклоняется.

Краткие эпизоды несогласованных движений глаз встречаются у младенцев первых недель жизни. Стойкое отклонение глаза требует проверки. Срочный осмотр нужен при внезапном косоглазии. Такое правило действует и при отсутствии боли или покраснения.

Снижение зрения у малыша проявляется косвенно. Ребёнок не следит одним глазом за игрушкой. Появляется поворот головы в одну сторону. Ребёнок промахивается при попытке взять предмет. При закрытии лучше видящего глаза возникает беспокойство. Каждый такой признак имеет разные причины. Разобраться помогает офтальмологическое обследование.

Другие признаки ретинобластомы

Белый зрачок и косоглазие встречаются чаще других симптомов. Остальные проявления зависят от размера и положения опухоли. На ранней стадии внешний вид глаза нередко остаётся обычным.

  • Зрачок плохо сужается на ярком свету.
  • Радужка одного глаза отличается по цвету от другой.
  • Глаз краснеет без явной травмы или инфекции.
  • Появляется стойкое слезотечение.
  • Ребёнок избегает яркого света.
  • Глаз выглядит увеличенным или выпуклым.
  • Возникают боль и отёк тканей вокруг глаза.

Боль, выпячивание глаза и выраженный отёк чаще связаны с запущенным процессом или повышением внутриглазного давления. Ожидание планового осмотра при таких признаках опасно. Ребёнку нужна срочная медицинская помощь.

Почему возникает опухоль

Развитие ретинобластомы связано с нарушением работы гена RB1. Этот ген участвует в контроле деления клеток сетчатки. При утрате его функции клетки начинают делиться без нормального контроля.

Наследственная форма связана с врождённым изменением гена RB1. Она чаще поражает оба глаза. В каждом глазу бывает несколько опухолевых очагов. Болезнь нередко проявляется раньше. Генетическое изменение иногда передаётся от одного из родителей. У части детей оно возникает впервые.

Ненаследственная форма чаще затрагивает один глаз и представлена одним очагом. Генетические нарушения при такой форме возникают только в клетках опухоли. Образ жизни родителей, питание или использование экранов не признаны причинами ретинобластомы.

Кому нужны осмотры с рождения

Особое наблюдение требуется детям с ретинобластомой у родителя, брата или сестры. Риск также оценивают после выявления наследственного изменения RB1 у родственника. График осмотров составляет профильная медицинская команда. Возраст начала наблюдения, частота визитов и срок контроля зависят от семейной истории и результата генетического анализа.

Генетическая консультация помогает уточнить форму болезни. Специалист изучает семейную историю и объясняет значение анализа. Результат влияет на наблюдение второго глаза, обследование братьев и сестёр, а также дальнейший контроль здоровья ребёнка.

Отсутствие случаев опухоли в семье не исключает наследственную форму. Первое изменение гена иногда появляется у ребёнка. Поэтому двустороннее поражение и несколько очагов служат основанием для консультации медицинского генетика.

Как проходит диагностика

Диагностика начинается с беседы о замеченных признаках. Врач уточняет дату появления белого отсвета или косоглазия. Важны случаи ретинобластомы и других опухолей в семье. Затем офтальмолог проверяет реакцию зрачков, положение глаз и доступные для возраста зрительные функции.

Осмотр глазного дна

Главный этап — подробный осмотр сетчатки при расширенном зрачке. Маленьким детям обследование часто проводят под краткой анестезией. Такой подход позволяет изучить всю сетчатку и точно описать каждый очаг. Врач фиксирует размер опухоли, её расположение и состояние окружающих тканей.

Ультразвуковое исследование

УЗИ глаза показывает образование внутри глазного яблока. Исследование помогает оценить размер опухоли и обнаружить участки кальция. Кальцинаты характерны для ретинобластомы, но заключение строится по совокупности признаков.

Магнитно-резонансная томография

МРТ глазниц и головного мозга показывает зрительный нерв и ткани за пределами глаза. Метод не использует ионизирующее излучение. Маленькому ребёнку для неподвижности во время исследования часто требуется седация или анестезия.

Биопсию опухоли через глаз обычно не проводят. Прокол создаёт риск выхода опухолевых клеток за пределы глазного яблока. Диагноз устанавливают по картине глазного дна, данным УЗИ и МРТ. Дополнительные исследования назначает детский онколог при признаках распространения болезни.

Когда обращаться к офтальмологу

Запись к детскому офтальмологу нужна в ближайший срок при повторном белом отсвете в зрачке. Такое же правило действует при новом стойком косоглазии. Отсутствие боли не служит основанием для ожидания.

Срочная помощь требуется при боли, выраженном покраснении, отёке века, увеличении глаза или его выпячивании. Поводом для ускоренного осмотра также служит резкое ухудшение реакции на предметы и свет.

Педиатр оценивает общее состояние ребёнка, но не заменяет осмотр глазного дна. Проверка зрения по таблице также не исключает опухоль сетчатки. Нужен детский офтальмолог с опытом осмотра младенцев и детей раннего возраста.

Признак Срок обращения Действие
Повторный белый отсвет в одном зрачке Без отложенной записи Осмотр детского офтальмолога с расширением зрачков
Новое постоянное косоглазие В ближайший срок Проверка положения глаз и глазного дна
Боль, отёк или выпячивание глаза Срочно Обращение за неотложной медицинской помощью
Случай ретинобластомы в семье С рождения по личному графику Наблюдение и генетическая консультация

Как лечат ретинобластому

Тактику выбирает команда детских офтальмологов и онкологов. Врачи учитывают один или оба поражённых глаза, число очагов, размер опухоли и состояние зрительного нерва. Приоритеты лечения идут в строгом порядке. Сначала врачи защищают жизнь ребёнка. Затем стремятся сохранить глаз и полезное зрение.

Местные методы

Небольшие очаги лечат лазером или криотерапией. Лазер воздействует на сосуды и ткани опухоли. Криотерапия разрушает очаг холодом. Иногда требуется несколько процедур под анестезией.

Лекарственная терапия

Химиотерапию вводят внутривенно, через артерию глаза или внутрь стекловидного тела. Способ зависит от расположения опухоли и распространения опухолевых клеток внутри глаза. Каждый вариант имеет показания и риски. Решение принимает профильная команда после обследования.

Удаление глаза

Энуклеацию применяют при крупной опухоли и низкой вероятности сохранить зрение. Операция также нужна при боли, высоком внутриглазном давлении или угрозе выхода болезни за пределы глаза. После заживления устанавливают индивидуальный косметический протез. Протез не возвращает зрение, но поддерживает естественный внешний вид.

Лучевую терапию используют реже из-за риска поздних осложнений. Особое значение этот риск имеет при наследственной форме. Конкретный план зависит от клинической ситуации и ответа опухоли на предыдущие этапы лечения.

Наблюдение после лечения

После терапии ребёнок проходит регулярные осмотры. Врач ищет новые очаги и оценивает ответ уже обработанных участков. В раннем возрасте осмотр глазного дна нередко проводят под анестезией. Интервалы постепенно меняются с учётом возраста и течения болезни.

При сохранённом глазе важна коррекция зрения. Очки и лечение амблиопии помогают использовать доступное зрение. После удаления одного глаза защищают здоровый глаз. Для постоянного ношения подходят очки с ударопрочными линзами.

Детям с наследственным изменением RB1 требуется длительное наблюдение. У них повышен риск других опухолей. План контроля составляет онколог с учётом проведённого лечения и семейной истории. Воздействие табачного дыма и лишнего ионизирующего излучения ограничивают.

Что подготовить к приёму

На консультацию стоит взять фотографии с необычным отсветом. Лучше сохранить исходные файлы и даты съёмки. Полезен список замеченных симптомов. В список включают изменение положения глаза, реакцию на свет, покраснение и жалобы на боль.

Врачу также нужна семейная история. Значение имеют случаи ретинобластомы, удаления глаза в детстве и необъяснимой потери зрения у близких родственников. Медицинские выписки и результаты генетических исследований берут на приём при их наличии.

Капли для расширения зрачка временно вызывают светобоязнь и нечёткость зрения вблизи. После осмотра ребёнку пригодятся головной убор и защита от яркого света. Ограничения перед анестезией сообщает клиника отдельно. Они зависят от возраста и времени процедуры.

Что важно запомнить родителям

Белый зрачок на фотографии не подтверждает ретинобластому. Такой признак требует профессиональной проверки. Повторный светлый отсвет в одном глазу имеет большее значение, чем единичный снимок с необычным углом вспышки.

Косоглазие часто связано с другими нарушениями зрения. Исключить заболевание сетчатки без осмотра нельзя. Домашние тесты, новые фотографии и наблюдение за поведением ребёнка не заменяют диагностику.

При подтверждённой ретинобластоме лечение проходит в специализированном детском центре. Согласованная работа офтальмолога, онколога, специалиста по лучевой диагностике, генетика и анестезиолога помогает выбрать тактику для конкретного ребёнка.